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解读基因密码,为健康护航,让生命绽放

2016-08-24 eNet&Ciweek/嘉歌

当意识到基因测序产业化的时机已经到来,且刻不容缓时,他坚定地选择了回国创业。曾在法国居里研究所进行博士后研究的他,决定将基因技术从象牙塔尖带出,经世济民,让基因技术真正走近每一个人,为健康护航,让生命焕发出耀眼的光彩。

他就是安诺优达基因科技公司的创始人之一陈重建。从2012年创立到现在的4年间,安诺优达秉承“基因科技,让生命绽放”的理念,在基因测序领域中不断壮大。

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从生殖生育、癌症筛查,到健康体检,基因测序推动精准医疗

在创业伊始,结合当时基因科学研究的成熟度,以及基因测序的实用化推进状况,安诺优达将生殖生育领域作为最初的研究方向,研发并推出了无创产前DNA检测。此外,安诺优达基于二代测序技术(NGS)还开发了染色体数目异常快速检测产品,可以全面检测23对染色体非整倍性异常,以及0.1Mb以上的染色体缺失或重复突变,同时可以检测低至5%的嵌合体,可用于辅助产前诊断或者自然流产、不孕不育、儿童发育异常等的排查。

除生殖生育领域,安诺优达还致力于基因测序在肿瘤个体化诊疗方面的应用,开发了包括实体肿瘤个体化诊疗基因检测、肿瘤个体化用药指导基因检测、血液病基因检测、乳腺癌/卵巢癌BRCA基因检测等产品。针对肿瘤异质性强、临床重复活检困难、FFPE组织固定方式不适于分子病理学检测的特点,安诺优达采用NGS对微量组织或循环肿瘤DNA(ctDNA)标本进行超高深度检测,获得了“无限接近”于肿瘤原貌的精准检测数据。

在肿瘤诊治领域,得益于高通量测序技术,医务工作者不仅可以从个体水平对受检者进行风险提示,还能对患者进行早发现、早干预,并依据其基因组信息实施精准治疗。

大规模无创产前DNA检测(NIPT)临床实践之后,安诺优达对其持续优化与创新,以便为临床提供更优质的解决方案。安诺优达基因科技自主开发的一项有效降低NIPT(无创产前DNA检测)假阳性率的优化分析方法于2015年11月4日在Nature子刊Scientific Reports上在线发表。

就健康人群而言,安诺优达将逐步推进基因检测“体检”项目,检测潜藏的基因缺陷,从而预测可能的疾病,及时调整诱导疾病的外在因素,并有充分的时间和心理准备进行针对性预防。让每个人通过基因进行健康管理,提升生命质量。

基因伴随每个人的生老病死,基因测序打开了认知生命的大门,安诺优达希望通过自身的专业性,不遗余力为生命健康做出更多的贡献。

以专业分析团队和强大的技术平台,服务生命科学研究

安诺优达在业务开展过程中,培养和历练出一支高效专业的生物信息分析团队,并且建立了严密的数据质控体系,再加上对于技术平台建设的重视,拥有着业内领先的Illumina测序设备以及高性能计算平台,能够为生命科学相关的科研工作者提供高效、前沿的基因组相关科研服务。安诺优达积极开展与各方科研机构的合作,以推进基因科学研究的不断进步,并在国际顶尖杂志Nature、Science、eLIFE等上发表了多篇科研文章。

一直以来,安诺基因(安诺优达旗下注册品牌)和包括中山大学在内的多所985高校建立了紧密的合作关系。2014年,安诺优达协助中山大学科研人员对水稻授粉和出芽之后的花粉、雌蕊、种子样本进行了全转录组深度 RNA分析(ssRNA-seq),最终发现了水稻lncRNA的显著特征,并建立了与水稻相关lncRNA的插入突变库。同年,与海南大学携手,在椰果转录组研究方向取得重大进展,研究结果发表在BMC Plant Biology上,填补了椰果发育过程中基因调控方面的空白。

2016年,安诺优达与中科院动物所合作,在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中,发现一类成熟精子中高度富集的小RNA(tsRNAs)。作为一种表观遗传信息的载体,它们可以将高脂诱导的父代代谢紊乱表型传递给子代,相关成果发表于Science。同年7月,安诺优达与法国居里研究所等机构合作,利用Hi-C技术解析了小鼠失活X染色体结构特征,相关的研究成果发表在国际顶级期刊Nature上。

凭借强大的科研能力,安诺优达在基因领域树立了根基。依靠自主研发,并积极探索学术成果落地,安诺优达也在逐步推进着基因测序的产业化,实现让基因惠及每一个人的初心。

打造完整产业链体系,以推动基因测序实用化为己任

要实现精确高效的基因测序,需要有性能优良的测序仪器以及数据处理系统为基础。安诺优达通过引进和自主研发,逐渐构建出由高通量测序仪、高性能计算平台、专业软件应用和应用规范标准的基因测序整体解决方案。不仅自用,同时也向相关科研机构及临床单位提供实验帮助及整套产品服务,以推动基因测序更快速步入实用化。

当通过精准高效的测序仪产生基因数据后,数据的分析和解读能力至关重要。基因组数据是一个样本的生命密码,通常每个下机文件的数据量通常就达数百GB。要获知这些数据具有什么意义,需要一个可靠、高效的存储计算系统对巨量的基因数据进行准确分析和快速的检索比对。通过对多家设备供应商的细致考察后,安诺优达最终选择了戴尔作为合作伙伴。事实上,作为成熟的IT解决方案提供商,戴尔不仅在设备的品质、多样的可选择性,以及全程服务上有着独特优势。同时依托于丰富的案例和经验积累,在安诺优达组建数据处理系统的过程中,戴尔在方案制定、系统调优中给予了很多宝贵的合理化建议,为安诺优达数据处理系统快速构建并承担起业务应用提供了切实帮助,少走了很多弯路。

基于对基因测序机理的专业理解,并且依托于自有的IT系统,安诺优达在不断开发相关的算法,力图实现对于基因的高效分析和解读,并让相关生物信息的研究更规范化。

安诺优达计划将标准化的测序仪、算法体系推广到全国各地,设立基因数据中心,这就要求自身开发各种系统。包括基因测序数据的存储、运算、分析和分享平台,以及前端客户管理、CRM系统,都必须依赖强大的IT系统作为支撑。如此长的产业链条,市场上没有先例,自主开发是必然的。

比尔盖茨认为,信息产业之后是生命健康产业。好好活着,基因可以做到。安诺优达刚刚起步,未来可期。 

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